Leben mit Mukoviszidose: Begriff, Ursache und Symptome

Mukoviszidose ist eine unheilbare vererbbare Stoffwechselkrankheit. Was sind die Ursachen? Woran erkennt man sie? Sind Begleiterscheinungen bekannt?

Der ärztliche Begriff Mukoviszidose besteht aus dem Wortteil mukus, was Schleim bedeutet und viscös, was für zäh steht. Diese vererbbare, unheilbare Stoffwechselkrankheit ist auch unter dem Namen Zystische Fibrose oder Cystische Fibrose bekannt. Sie wird unter den Medizinern gern mit ZF oder CF abgekürzt. Die Erkrankten selbst nennen sich aber meist einfach Muko. Diese Stoffwechselkrankheit gehört zu den häufigsten ihrer Art.

Ursache von Mukoviszidose

Die Eltern des betroffenen Kindes können jeweils ein defektes CF-Gen aufweisen, ohne es zu merken. Sie selbst sind völlig gesund. Das zweite CF-Gen sorgt nämlich für eine normale Entwicklung. Zwei defekte CF-Gene in einem Körper sind weniger gut. Diese stammen dann vom Vater und von der Mutter. Und das führt zur Erkrankung des Kindes. Die Forscher haben aber auch festgestellt, dass es Fälle gibt, in denen das Kind nur zum Überträger wurde. Dieses fehlerhafte Gen auf dem Chromosom 7, das seit 1989 als Veränderung im Erbmaterial bekannt geworden ist, ist die Ursache der tödlichen Erkrankung.

Zähflüssiger Schleim führt zu diversen Funktionsstörungen

Das CF-Gen ist eigentlich zuständig für die Produktion bestimmter Eiweißbausteine. Da diese Herstellung nicht stattfindet, kommt es zur fehlerhaften Drüsenabsonderung. Deren Ausgänge verstopfen dabei durch den extrem salzigen, dickflüssigen Schleim. Der Schleim setzt sich auf wichtige Organe. Dazu zählen die Schweiß- sowie Speicheldrüsen, die Drüsen des Magens, insbesondere der Bauchspeicheldrüse, und der Bronchien.

Funktionsausfälle sowie anatomische Veränderungen bei Cystischer Fibrose

Die Atemwege werden in den Bronchien verstopft. Dies ist nicht nur eine Behinderung der Sauerstoffaufnahme, sondern auch ein idealer Nährboden für Erreger. Lungenentzündungen sowie fasriges Gewebe sind die Folge. Mit chronischem Husten versuchen die Betroffenen ihren Schleim loszuwerden. Er zählt zu den hauptsächlichen Symptomen dieser Krankheit.

Der dickflüssige Schleim verstopft die Ausgänge des Magen-Darmtraktes. Somit gelangt kein Verdauungsenzym hinein. Das führt zu Bauchschmerzen, fettigen Durchfällen sowie mangelnder Gewichtszunahme. Die Bauchspeicheldrüse wird mit der Zeit zerstört. Es bilden sich kleine Hohlräume, die Cystische Fibrose genannt werden.

Symptome der Mukoviszidose

Neugeborene sind in der Regel anfangs gesund. Es ist eher selten, dass Säuglinge bereits kurz nach der Geburt an Darmverstopfung leiden. Der Großteil der Mukos erkrankt im ersten Lebensjahr. Ebenfalls nur wenige Fälle sind im Jugendalter verbucht worden. Durchfälle, chronisches Husten und Entwicklungsprobleme werden anfangs diagnostiziert. Weitere Beschwerden sind:

Atemnot, Reizhusten, Infektionen der Bronchien sowie Lungenentzündungen,
chronische Verdauungsprobleme, Darmverschlüsse durch zähen Stuhlgang,
Unruhe, besonders bei Kleinkindern sowie
übermäßiges Schwitzen, mit extrem salzigem Schweiß.

Begleiterscheinungen ab dem Teenager-Alter wären:

Fettunverträglichkeit,
Gallensteine,
Leberprobleme,
Diabetes mellitus (Zuckerkrankheit) sowie
Unfruchtbarkeit bei Männern.

Zur Diagnosestellung wird immer ein Schweißtest durchgeführt. Bei zu hohem Salzgehalt liegt die Erkrankung eindeutig vor. Heutzutage wird auch eine Genanalyse an Blutzellen durchgeführt. Dabei werden direkte genetische Umwandlungen festgestellt.

Unheilbare Krankheit

Nach wie vor gilt Mukoviszidose als unheilbare Krankheit. Doch die Lebenserwartung konnte in den letzten Jahren durch die Forschung erhöht werden. Noch vor einigen Jahrzehnten starben die meisten bereits im Kleinkindesalter, später konnten die Patienten das Erwachsenenalter erreichen. Dies lässt sich nur durch eine intensive Therapie und medikamentöse Einsätze erreichen.