Die seltensten und merkwürdigsten Krankheiten der Welt

Seltene Erkrankungen sind für die Betroffenen mit viel Leid verbunden. Von Versteinerungen, Glasknochen, Geruchsproblemen, ständiger Erregung und mehr.

Von einer seltenen Krankheit spricht man bereits dann, wenn weniger als eine von zweitausend Personen erkrankt ist. In Deutschland sind zusammengenommen etwa vier Millionen Menschen von einer seltenen Krankheit betroffen. In etwa vier von fünf Fällen liegt die Ursache in den Genen. Der überwiegende Teil dieser seltenen Erkrankungen ist bis heute unheilbar und mit schweren Beeinträchtigungen für die Betroffenen und ihre Angehörigen verbunden.

Fibrodysplasia Ossificans Progressiva – FOP

FOP ist eine extrem seltene, genetisch bedingte Krankheit, die schreckliche Folgen für den Träger hat. Menschen, die an dieser Erkrankung leiden, versteinern bei lebendigem Leib. Zum ersten Mal wurde die Krankheit im Jahr 1692 beschrieben; weltweit sind gerade einmal vierhundertfünfzig Fälle bekannt.

Bei FOP verwandeln sich allmählich Muskeln, Binde- und Stützgewebe in Knochen. Die Knocheneinlagerungen entstehen im Schulter- und Nackenbereich und setzen sich entlang der Wirbelsäule, des Rumpfes und der Gliedmaßen fort. Operationen sind nutzlos, die Krankheit gilt als unheilbar.

Glasknochenkrankheit

Die Glasknochenkrankheit (Osteogenesis imperfecta) ist eine durch Gen-Defekte bedingte Bindegewebserkrankung, die zu vermehrter Knochenbrüchigkeit führt. Aufgrund von Mutationen im Erbgut, der DNS, kommt es zu Defekten in der Biosynthese des Typ-I-Kollagens. Als Hauptprotein im Knochen ist dieses Kollagen enorm wichtig, um dem Knochen seine Zugfestigkeit zu verleihen. Die Glasknochenkrankheit tritt bei 4-7 von 100.000 Neugeborenen auf.

Glasknochen-Kinder können bereits im Mutterleib Knochenbrüche erleiden. Auch die Schädelknochen sind meist viel zu weich, weshalb es bereits während der Geburt zu Schädelverletzungen oder Hirnblutungen kommen kann. Je nachdem, wie stark das spezielle Gen geschädigt ist, kommt es zu unterschiedlichen Ausprägungen der Krankheit. So sind häufige Folge- und Begleiterscheinungen der Glasknochen-Krankheit Blutungsneigung, Überstreckbarkeit der Gelenke, schlaffe Muskeln, Deformierungen der Knochen und Schwerhörigkeit.

Fischgeruch-Syndrom

Dieser Gendefekt bewirkt, dass Betroffene stark nach altem Fisch riechen. Der Stoffwechsel der Erkrankten ist dahingehend gestört, dass große Mengen an geruchsintensivem Trimethylamin (TMA) ausgeschieden werden; genauer in Atem, Urin, Schweiß und im Vaginalsekret.

TMA wird eigentlich in der Leber in eine geruchlose Variante umgewandelt – der Gendefekt verhindert dies jedoch. Die Patienten können mit einer speziellen Diät (wenig Fleisch und Milchprodukte) die Symptome verringern und sollten Medikamente, welche den Stoffwechsel der Leber beeinflussen, nicht nehmen.

Peters-Plus-Syndrom

Hierbei handelt es sich um eine äußerst seltene Entwicklungsstörung im Bereich des vorderen Augenabschnittes. Die Ursache der Erkrankung ist auf Mutationen der DNS zurückzuführen. Lediglich zwanzig Fälle weltweit sind seit 1984 bekannt. Kennzeichnend sind Trübung und Verdünnung der Hornhaut des Auges, ein Verkleben der Iris (Regenbogenhaut), Augenzittern sowie Störungen der Augenlinsen-Funktion. Daher besteht bei den Erkrankten eine mehr oder minder starke Sehbehinderung.

Zusätzliche Besonderheiten und Merkmale sind häufig minderentwickelte Extremitäten, motorische Störungen, Gaumenspalten, Nieren-, Herz- und Atemwegserkrankungen. Das Peters-Plus-Syndrom ist nicht heilbar und kann nur symptomatisch behandelt werden, um den Krankheitsverlauf abzumildern; etwa durch Hornhauttransplantationen oder mittels Maßnahmen zur Verminderung des Augeninnendrucks.

Die Ahornsirupkrankheit

Die Ahornsirupkrankheit ist auch unter den Bezeichnungen MSUD (maple syrup urine disease) und Leuzinose bekannt. Betroffen sind fast ausschließlich Kinder. Die Erkrankung kommt mit einer Häufigkeit von etwa einem Betroffenen pro 200.000 Neugeborenen eher selten vor. Eine Ausnahme stellen die Mennoniten dar, eine Religionsgemeinschaft im Osten Pennsylvanias (USA). Dort tritt die genetisch vererbbare Ahornsirupkrankheit aufgrund der hohen Rate an Blutsverwandtschaften bei etwa einem von 760 Lebendgeborenen auf.

Es handelt sich um eine Stoffwechselerkrankung, die auf die verminderte Aktivität eines bestimmten Enzyms zurückgeht. Dieses Enzym fördert den Abbau bestimmter Aminosäuren – Leuzin, Isoleuzin und Valin – nur ungenügend. Als Folge des mangelnden Abbaus reichern sich diese Aminosäuren im Blut und im Gewebe stark an. Urin und Atemluft riechen dann würzig-süßlich. Der Geruch erinnert an Maggi-Gewürz oder Ahornsirup, woher die Krankheit ihren Namen hat.

PSAS – Persistant Sexual Arousal Syndrome – Ständige Sexuelle Erregung-Syndrom

Diese seltene Erkrankung geht mit einer ständigen sexuellen Erregung und/oder Orgasmen einher. Für viele Betroffene ist PSAS eine große Belastung, weil es ihnen fast unmöglich ist, sich zu konzentrieren. Die kleinste Vibration oder Reibung löst einen neuen Schub aus. Außerdem ist PSAS eine große Belastung für die Partnerschaft, weil es dem Partner oft schwer fällt, mit der Krankheit umzugehen. Verständlicherweise ist es den Betroffenen meist extrem peinlich, in der Öffentlichkeit einen Orgasmus nicht zurückhalten zu können. Bei Männern sind die Symptome meist noch unangenehmer. Sie haben keine Orgasmen, sondern ständig das Gefühl, kurz davor zu stehen.

PSAS ist noch nicht hundertprozentig erforscht, jedoch geht die Wissenschaft davon aus, dass die Betroffenen nicht sexsüchtig sind, sondern die abnorme ständige Erregung ein rein körperliches Symptom ist. In einigen Fällen lösen Medikamente die Erkrankung aus, auch zu stark durchblutete Geschlechtsorgane können eine Ursache sein. In seltenen Fällen ist eine arteriell-venöse Missbildung des Beckens mit Verästelungen der Arterien in Penis oder Klitoris die Ursache. Wird PSAS durch Medikamente ausgelöst, genügt es meist, diese abzusetzen. Im Falle einer Missbildung kann eine Operation helfen. Manchmal verschaffen auch Medikamente wie Antidepressiva Linderung. Doch häufig sind die Ärzte ratlos. In diesem Fall bietet sich eine psychologische Behandlung an, um besser mit der Krankheit umgehen zu können.